Mukoviszidose ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen, und doch wissen viele wenig darüber. Sie begleitet betroffene Kinder ein Leben lang und stellt Familien vor große Aufgaben. Gleichzeitig hat sich bei der Behandlung in den letzten Jahren enorm viel getan.
Hier liest du, was Mukoviszidose ist, woran man sie erkennt, wie das Neugeborenenscreening sie früh aufdeckt und wie die Behandlung heute aussieht.
Kurz gesagt
Mukoviszidose (zystische Fibrose) ist eine angeborene, vererbte Erkrankung, bei der ein Gendefekt den Salz- und Wasserhaushalt der Drüsen stört. Dadurch entsteht zäher Schleim, der vor allem Lunge, Bauchspeicheldrüse und Verdauung belastet. Typisch sind hartnäckiger Husten, wiederkehrende Atemwegsinfekte, Verdauungsprobleme mit Gedeihstörung und sehr salziger Schweiß. In Deutschland wird sie seit 2016 im Neugeborenenscreening früh erkannt. Behandelt wird mit einem Bündel an Maßnahmen, neuere Medikamente haben die Prognose deutlich verbessert. Mukoviszidose ist nicht ansteckend.
Was ist Mukoviszidose?
Mukoviszidose, auch zystische Fibrose genannt, ist eine angeborene Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Das bedeutet, ein Kind erkrankt nur dann, wenn es von beiden Elternteilen die entsprechende Genveränderung erbt, die Eltern selbst sind meist gesunde Anlageträger. Der Gendefekt betrifft ein Eiweiß, das den Salz- und Wassertransport in den schleimbildenden Drüsen steuert. Funktioniert es nicht richtig, wird der Schleim im Körper extrem zäh und verstopft die feinen Gänge. Besonders betroffen sind die Lunge, die Bauchspeicheldrüse und der Verdauungstrakt. Weil die Ursache rein genetisch ist, ist Mukoviszidose nicht ansteckend.
Woran erkennt man Mukoviszidose?
Die Beschwerden ergeben sich aus dem zähen Schleim in verschiedenen Organen:
- Atemwege
Hartnäckiger Husten und immer wiederkehrende oder chronische Atemwegsinfekte, weil der zähe Schleim die Bronchien verstopft und Bakterien einen Nährboden bietet. - Verdauung
Weil die Bauchspeicheldrüse zu wenig Verdauungsenzyme liefert, kommt es zu fettigen, übel riechenden Stühlen, Bauchproblemen und einer Gedeihstörung trotz guten Appetits. - Salziger Schweiß
Der Schweiß betroffener Kinder schmeckt auffällig salzig, ein klassisches Zeichen, das auch bei der Diagnose genutzt wird. - Gedeihen im Blick
Mangelnde Gewichts- und Größenzunahme trotz ausreichender Nahrung kann ein wichtiger Hinweis sein.
Früh erkannt durch das Neugeborenenscreening
Eine große Hilfe ist die frühe Diagnose. In Deutschland gehört Mukoviszidose seit 2016 zum erweiterten Neugeborenenscreening, das in den ersten Lebenstagen aus wenigen Tropfen Fersenblut durchgeführt wird, dieselbe Untersuchung, die auch andere angeborene Erkrankungen aufspürt. Fällt das Screening auffällig aus, folgen weitere Untersuchungen zur Sicherung, vor allem der Schweißtest, der den Salzgehalt des Schweißes misst, sowie ein Gentest. Die frühe Erkennung ermöglicht einen rechtzeitigen Behandlungsbeginn.
Wie wird Mukoviszidose behandelt?
Mukoviszidose ist bislang nicht heilbar, lässt sich aber mit einem Bündel an Maßnahmen gut behandeln, am besten in spezialisierten Zentren. Dazu gehören regelmäßige Atemphysiotherapie und Inhalationen, um den Schleim zu lösen und die Lunge frei zu halten, schleimlösende Medikamente, eine konsequente Behandlung von Atemwegsinfekten, der Ersatz der fehlenden Verdauungsenzyme und fettlöslicher Vitamine sowie eine energiereiche Ernährung. In den letzten Jahren sind zudem neuere Medikamente hinzugekommen, die direkt am defekten Eiweiß ansetzen und bei einem Teil der Patienten die Behandlung und Prognose deutlich verbessert haben, auch wenn sie keine Heilung bedeuten und nur bei bestimmten Genveränderungen wirken. Insgesamt hat sich die Lebensperspektive von Menschen mit Mukoviszidose dadurch erheblich verbessert.
Welche Untersuchungen nach der Geburt anstehen, liest du im Beitrag zu den U-Untersuchungen. Weitere Themen findest du unter Kinderkrankheiten.
Häufige Fragen zur Mukoviszidose bei Kindern
Eine angeborene, vererbte Erkrankung, bei der ein Gendefekt den Salz- und Wasserhaushalt der Drüsen stört. Dadurch entsteht zäher Schleim, der vor allem Lunge, Bauchspeicheldrüse und Verdauung belastet. Sie ist nicht ansteckend, weil die Ursache rein genetisch ist.
An hartnäckigem Husten und wiederkehrenden Atemwegsinfekten, an fettigen Stühlen und einer Gedeihstörung trotz Appetit sowie an auffällig salzigem Schweiß. In Deutschland wird sie meist schon im Neugeborenenscreening entdeckt.
Ja. In Deutschland gehört Mukoviszidose seit 2016 zum erweiterten Neugeborenenscreening, das in den ersten Lebenstagen aus wenigen Tropfen Fersenblut erfolgt. Bei auffälligem Ergebnis folgen ein Schweißtest und ein Gentest zur Sicherung.
Heilbar ist sie bislang nicht, aber gut behandelbar. Atemphysiotherapie, Inhalationen, Enzymersatz und energiereiche Ernährung gehören dazu. Neuere Medikamente, die am defekten Eiweiß ansetzen, haben die Prognose bei einem Teil der Betroffenen deutlich verbessert.
Nein. Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte, vererbte Erkrankung und kann nicht von Mensch zu Mensch übertragen werden. Ein Kind erkrankt nur, wenn es die Genveränderung von beiden Elternteilen erbt.
Dieser Beitrag dient der Information und ersetzt keine ärztliche Beratung. Mukoviszidose wird in spezialisierten Zentren betreut.
Quellen: kinderaerzte-im-netz.de (BVKJ): Mukoviszidose (zystische Fibrose) · IQWiG / gesundheitsinformation.de: Mukoviszidose · G-BA: Aufnahme der Mukoviszidose ins Neugeborenenscreening
Stefanie_K
Über das erweiterte Neugeborenenscreening bin ich damals erst durch so einen Artikel richtig aufgeklärt worden. Gut dass Mukoviszidose inzwischen standardmäßig mitgetestet wird, je früher man es weiß desto besser.